czwartek, 3 kwietnia 2014

Choroby #5 - Płód arlekin - Harlequin ichthyosis

Jakub Bączyński

Arlekin
Nie wiem dlaczego, ale moje pierwsze skojarzenie związane z obrazem poniżej dotyczyło Halloween. Harlequin ichthyosis, czyli płód arlekina, jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Objawia się łuskami pokrywającymi całą powierzchnię skóry. Są one oddzielonymi rysami, co przywodzi na myśl kostium arlekina. Skóra noworodka jest czerwona i złuszcza się na ponad 90% powierzchni. Do symptomów zalicza się również wywinięcie warg i powiek, wyraźnie widoczne na zdjęciu. Deformacja skóry prowadzi do utraty wody, zmniejszonej odporności i problemów z regulacją temperatury ciała. Bardzo często, dzięki niedorozwiniętej barierze przeciwko zarazkom, wdaje się infekcja zagrażająca życiu.
Harlequin ichthyosis jest powodowane przez mutację w genie ABCA12 związaną z białkiem transportującym lipidy. Choroba jest niezwykle rzadka, lecz dokładna liczba przypadków nie jest znana.
Leczenie tego schorzenia polega na podaniu leków przeciwbólowych, nawadnianiu skóry i jej pielęgnacji. Rokowania są bardzo złe, dziecko zazwyczaj umiera przed osiągnięciem pełnoletności.
Tak prezentuje się choroba 

Zainteresowanym polecam film dokumentalny: LINK


Źródła:
Faculty of Medicine
wikipedia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/harlequin-ichthyosis

Jakub Bączyński / Autor

Interesuję się nauką, w szczególności medycyną i psychologią.

6 komentarze:

  1. Można tę chorobę wykryć jeszcze przed narodzinami dziecka?

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Testy genetyczne mogą pomóc w diagnozie, lecz należy pamiętać, że różnicowanie obejmuje wiele jednostek chorobowych. Diagnostykę prowadzi się po narodzeniu.

      Nie są mi znane przypadki wykrycia tej choroby przed narodzinami.

      Usuń
  2. Kolejne schorzenie, które przyprawia o niemały zawrót głowy. Nawet w 15% nie zdajemy sobie sprawy, jakie to choroby mogą się człowiekowi przytrafić. W tym i podobnych przypadkach bycie 1 na milion raczej nie jest powodem do satysfakcji.
    Czyli "płodu arlekina" nie da się wykryć aż do chwili porodu? Czy taka chorobę można określać mianem niepełnosprawności? Na pewno skutecznie ogranicza ona życie, czy jednak bardzo utrudnia wykonywanie czynności fizycznych? Czy ów schorzenie ma jakiś wpływ na psychikę?
    Pozdrawiam!

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Można wykryć dzięki biopsji lub USG, które umożliwia wykrycie niektórych wad. Czy to niepełnosprawność? Nie wiem, trzeba by sprawdzić w ZUSie :)
      Osoby, które przeżyją dalej cierpią na chorobę podobną do tej z dzieciństwa. Niemniej jednak trudno mi powiedzieć jak bardzo utrudnia ona zycie, zachęcam do obejrzenia filmu.
      Rozważając aspekt psychospołeczny, tak, ma wpływ na psychikę.

      Usuń
  3. Tak sobie myślę jak przez wieki ludzie reagowali na narodziny nietypowych dzieci. W Babilonie opisano całe mnóstwo wad bo miały one znaczenie w przepowiadaniu przyszłości - jednak w reszcie krajów i kultur zapewno nie cackano się z tego typu dziećmi.

    Z resztą, trudno mi w miłującym bliźniego katolickim średniowieczu wyobrazić sobie inną przyszłość takiego dziecka niż spalenie w piecu / ognisku zaraz po urodzeniu. Z drugiej strony może i wówczas takie dziecko miało lepiej - dzisiaj degenerujący genetycznie gatunek ludzki ma parcie na podtrzymywanie każdego, nawet najsłabszego życia. I takie dziecko, mały arlekin jest podtruwany uparcie przeciwbólowymi lekami narkotycznymi (te czerwone rozpadliny to popękana do mięśni skóra - kto ma ochotę doświadczyć czegoś podobnego?), smarowany maściami, intensywne pojenie, trzymanie w sterylnych warunkach - dawno zatraciliśmy już granicę między przedłużaniem życia a przedłużaniem cierpienia...

    Dziecko ma ektopion (wywinięte powieki) i eklabium (wywinięte wargi) - powierzchnie normalnie chronione przez te struktury wysychają więc trzeba je regularnie nawilżać. Dziecko często nie umie ssać z powodu wywiniętych warg, nie widzi, zaś z powodu zniekształconych rąk nie może nic chwycić. Popękana głęboko skóra i uszkodzenia których nie widać gołym okiem powodują ogromny, nie do zniesienia ból. U niektórych mają miejsce ataki drgawek, jeszcze potęgujące ból. Zmiany na skórze powodują bolesne przykurcze w stawach.

    Choroba dziedziczy się autosomalnie recesywnie, to znaczy że obaj rodzice muszą dać potomstwu uszkodzony gen, który u nich samych nie daje żadnych objawów. Niekiedy mutacja pojawia się de novo - czyli znikąd.

    Leczenia nie ma. Można okrutnie lecz trafnie powiedzieć że jest to jedna z chorób, w której dla chorego największym szczęściem jest szybka śmierć.

    opiszcie też: Epidermodysplasia verruciformis

    OdpowiedzUsuń
  4. Jestem mamä dziecka z arlekinem wiem co znaczy ból, cierpienie, łzy i ta bezradność ��

    OdpowiedzUsuń

Komentarze zawierające linki niezwiązane z tematem będą usuwane!

Coprights @ 2016, Blogger Templates Designed By Templateism | Templatelib